Ankilozan spondilit: Tanım, epidemiyoloji ve patofizyoloji

Hastalığın tanımı ve yerleşimi

Ankilozan spondilit (AS), Yunancada bükülmüş, eğrilmiş, sertleşmiş anlamına gelen ankylos ile omur anlamına gelen spondylos sözcüklerinden türetilmiştir. Tıbbi Latincedeki adı Spondylitis ankylosans olup bükücü/katılaştırıcı omurga iltihabı anlamına gelir. Önceki isimleri Bechterew hastalığı veya Marie-Strümpell hastalığı şeklindedir. Hastalık temel olarak aksiyel iskeleti, yani omurga ve sakroiliak eklemleri etkileyen kronik, ilerleyici ve ağrılı bir romatizmal hastalıktır. Spondiloartropatiler (SpA) grubunun prototip hastalığı olarak kabul edilir ve güncel tıp literatüründe aksiyal spondiloartrit (axSpA) spektrumunun radyolojik hasar gelişmiş ileri evresi olarak sınıflandırılmaktadır. Hastalık sadece iskelet sistemini değil, göz, bağırsak ve kalp kapakları gibi eklem dışı yapıları da tutabilen sistemik bir hastalıktır.

Etiyoloji ve patogenez

Hastalığın etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte, genetik yatkınlığı olan bireylerde çevresel faktörlerin tetiklediği bağışıklık sistemi düzensizliklerinin rol oynadığı düşünülmektedir. Patogenezde HLA-B27 gen molekülü ile IL-23/IL-17 sitokin yolağı kritik öneme sahiptir. Hastalığın en belirgin patolojik özelliği, omurga eklemlerinde ve bağların kemiğe yapışma yerlerinde (entez) meydana gelen enflamasyondur. Bu süreç tedavi edilmediğinde, omurga hareketliliğinin kaybına ve omurga segmentlerinin kemikleşerek tek bir blok halinde kaynaşmasına (ankiloz) neden olabilir.

Klasik otoimmün hastalıklardan farklı olarak, AS’de RF ve Anti-CCP gibi otoantikorlar genellikle bulunmaz. Hastalıkta birincil patoloji sinovit değil, entezittir. Entez bölgelerindeki enflamasyonu takiben lokal kemik erozyonları oluşur. Vücut bu hasarı onarmaya çalışırken, iyileşme dokusu patolojik kemikleşir. Bu süreç, omurlar arasında sindesmofit adı verilen kemik köprülerinin oluşmasına yol açar. Son yıllarda önem kazanan bağırsak-eklem ekseni hipotezi, hastaların önemli bir kısmında mevcut olan subklinik bağırsak enflamasyonunu öne sürmektedir.

Epidemiyoloji

AS’nin prevalansı, toplumdaki HLA-B27 geninin sıklığı ile doğrudan korelasyon gösterir. Genel popülasyonda görülme sıklığı coğrafi bölgelere göre %0,1 ile %1,4 arasında değişmektedir. Kuzey Avrupa ülkelerinde ve beyaz ırkta HLA-B27 pozitifliği daha yüksek olduğundan hastalık daha sık görülürken, Afrika ve Asya kökenli bazı toplumlarda daha nadirdir. Türkiye’de yapılan romatolojik çalışmalarda AS hastalarının yaklaşık %70’inde HLA-B27 pozitifliği saptanmıştır; bu oran Kuzey Avrupa popülasyonlarında %90’ın üzerine çıkabilmektedir.

Hastalık belirtileri tipik olarak genç erişkinlik döneminde, sıklıkla 20-40 yaş aralığında başlar. 45 yaşından sonra başlangıç nadirdir. Tarihsel olarak erkeklerde kadınlara oranla 9-10 kat daha fazla görüldüğü düşünülse de, güncel veriler ve radyografik olmayan formun daha iyi tanınmasıyla bu oranın 2:1 veya 3:1 düzeyinde olduğu anlaşılmıştır.

Tanı ve spektrum

Erken evrede tanı koymak zor olabilir. Günümüzde tanı için ASAS sınıflandırma kriterleri kullanılmaktadır. Bu kriterler, sadece röntgende görülen hasarı değil, MR bulgularını ve genetik yatkınlığı da dikkate alır. Güncel terminolojide Ankilozan Spondilit ve Radyografik Olmayan Aksiyal Spondyloartrit, Aksiyal Spondyloartrit adı verilen tek bir hastalığın farklı evreleri olarak kabul edilir. Radyografik olmayan axSpA genellikle hastalığın erken evresini temsil ederken, radyografik axSpa hastalığın ilerlemiş evresini yansıtır. Çalışmalar, radyografik olmayan formu olan hastaların yaklaşık %10-40’ının 2 ila 10 yıl içinde radyografik evreye ilerlediğini göstermektedir.

Bu açıklama Vikipedi kaynaklarından uyarlanmıştır ve şu lisans altında sunulur: CC BY-SA 4.0.